di Laura Ghiandoni

La Giornata mondiale delle Malattie rare si celebra il 29 febbraio, data dell’anno bisestile. Si vuole in questo modo porre l’accento sull’eccezionalità di alcune malattie, che sono rare, ma che, nel complesso, sono oltre 7mila e coinvolgono moltissimi pazienti. Secondo la rete Orphanet Italia sono circa 2 milioni le persone che hanno patologie non comuni, secondo la stessa piattaforma, nel 70% dei casi si tratta di bambini.

Queste le parole di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, a capo dell’Osservatorio malattie rare: “Con il COVID-19 forse le persone possono capire cosa significa avere una patologia che necessita di una cura che non c’è, ma che grazie alla ricerca può essere individuata” e aggiunge: “Spero che, quello che sta succedendo con il coronavirus, ci permetta di misurare l’efficienza del nostro sistema– e riferendosi alle carenze di sangue presenti in Lazio e Sardegna aggiunge: “Spero inoltre che l’emergenza ci allerti riguardo all’organizzazione delle regioni per la raccolta sangue, perché in futuro non ci devono essere regioni in costante carenza come accade ora”.

Secondo Bartoli: “È il momento giusto per riportare l’attenzione sull’importanza della ricerca nella cura delle malattie rare e dei farmaci per le terapie“.

Proprio riferendosi alle cure, aggiunge pensando ai donatori: “La donazione è fondamentale, spesso la terapia di alcuni malati rari non è solo farmacologica, ma è possibile curare alcune malattie del sangue in modo naturale, attraverso le trasfusioni di sangue e plasma. Tutte le persone che donano è importante lo facciano con regolarità, perché non solo il sangue è necessario, ma anche alcune parti del plasma, come le immunoglobuline, sono essenziali per la sopravvivenza di tante persone”.

Angelo Lupi, presidente dell’Associazione malattie rare ematologiche di Pescara, parla del contributo offerto dai donatori: “Tantissime persone con problemi ematologici rari necessitano continuamente di trasfusioni, e senza i donatori di sangue molte malattie porterebbero alla morte“. L’associazione A.M.A.R.E. cerca di sensibilizzare gli organi competenti sul tema delle malattie rare del sangue.

Tra le patologie ematologiche si occupa dei pazienti emofiliaci del tipo A B e C, malattia che causa un difetto genetico nella coagulazione del sangue, di chi soffre di emocromatosi, problema che causa un accumulo di ferro nell’organismo, e di coloro che sono colpiti dalla patologia denominata Ppt, cioè Porpora trombotica trombocitopenica. Lupi conclude: “È grazie ai donatori se possiamo curare i malati“.