La Toscana amplia le diagnosi precoci di alcune malattie genetiche neonatali. Lo screening obbligatorio viene esteso a patologie da accumulo lisosomiale (gravi malattie genetiche causate da un difetto enzimatico che degrada le molecole delle cellule) e, per la prima volta in Italia, alle immunodeficienze congenite severe (Scid). La delibera è stata approvata dalla giunta regionale dopo i risultati positivi di due progetti pilota di screening attivati dall’Azienda Meyer, che ha individuato nuove terapie per le patologie in questione. Stefania Saccardi , assessore al Diritto alla salute, al welfare e all’integrazione socio-sanitaria in Toscana, si è complimentata per il lavoro portato avanti dai professionisti coinvolti nella sperimentazione: «La Regione è stata la prima in Italia all’inizio del 2000 ad aver attivato uno screening allargato delle patologie metaboliche. Con questa ulteriore estensione speriamo di essere un esempio e stimolo a livello nazionale».

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