È il giorno più raro, vede l’alba una sola volta ogni quattro anni. Non a caso, quindi, sfruttando il simbolismo di una data rara, è stato scelto per calendarizzare la “Giornata mondiale per le Malattie Rare” in programma il 29 febbraio.

Stando ai dati delle Nazioni Unite, oggi, nel mondo, ci sono oltre 300 milioni di persone che convivono con una malattia rara.

Francesco Macchia, vicepresidente di Osservatorio malattie rare, ripercorre come è cambiato il mondo delle malattie rare gli ultimi anni: “È cambiato moltissimo. Il nostro percorso è iniziato nel 2010 come testata giornalistica, intercettando il bisogno più grande che era quello di informare. Ora c’è molta più attenzione sull’argomento, se ne parla maggiormente, il mondo è più consapevole, il fatto stesso che adesso c’è un sottosegretario al governo con una delega specifica è indicativo. Le esigenze nel tempo sono cambiate, anche l’Osservatorio è cambiato e si è evoluto, da strumento informazione è diventato anche uno strumento attivo per l’attuazione di normative. A questo proposito, la legge sullo screening neonatale è una medaglia che ci appuntiamo al petto. Oggi Omar è portavoce del mondo delle malattie rare che, oltre ai pazienti, coinvolge famiglie, amici, aziende, e clinici con i quali ci interfacciamo costantemente”.

In occasione della Giornata mondiale per le Malattie Rare, Omar ha lanciato la campagna “Basta essere pazienti” e una raccolta firme. “La petizione ha cinque parole chiave – chiosa Macchia -: diagnosi, assistenza, inclusione, ricerca ed equità. Mi soffermo un attimo su quest’ultimo punto che coinvolge il fenomeno del turismo sanitario: i report indicano che intere famiglie sono costrette a trasferirsi intorno ai centri di assistenza d’eccellenza che seguono il paziente. Abbandonare per una patologia le proprie radici, i propri amici e la propria terra è triste”.

Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, in occasione della Giornata mondiale per le Malattie Rare, ha commentato: “Quando, nel 2008, è stato istituito l’evento il mondo europeo aveva da circa una decina d’anni cominciato a prendere in considerazione il tema delle malattie rare – queste le parole riportate sul portale del governo dedicato alle malattie rare -. Nel 1998 era nata Eurordis e nel 1999 Uniamo, quindi si erano mossi i primi passi per puntare l’attenzione su queste persone e sui loro bisogni. Dalla necessità di far conoscere le malattie rare agli specialisti e alle istituzioni, tipiche dei primi anni, siamo arrivati, specialmente in Italia, a rendere le malattie rare una questione di cittadinanza. Oggi la Giornata è diventato un mese, un’occasione per tutti per mostrare buone pratiche, per scambiare idee con altri colleghi/istituzioni, per confrontare punti di vista. Anche il ruolo dei pazienti, nel corso di questi anni, è cambiato. Da ‘rivendicatori’, spesso arrabbiati, sono passati ad un dialogo con gli stakeholders, crescendo anche di competenza e partecipando sempre più a pieno diritto ai tavoli sui quali si discutevano e si discutono le politiche di prevenzione, diagnosi, presa in carico, terapie, ricerca.

“È una giornata importante – spiega Alessandro Segato, presidente dell’Associazione immunodeficienze primitive – perché si porta a conoscenza delle persone non soltanto le malattie, ma anche e soprattutto il percorso che devono affrontare le famiglie fatto di turismo sanitario, spese, tanta sofferenza e tante difficoltà. Come Aip, in occasione della giornata, abbiamo portato le nostre testimonianze a diversi eventi che si sono tenuti in Italia”.

Quali sono le richieste dei pazienti rari? “Chiediamo soprattutto gli aggiornamenti dei Livelli essenziali di assistenza, che vengano svolti con regolarità. Diverse patologie, ancora oggi, vengono diagnosticate come ‘simil-qualcosa’, è importante aggiornare le tabelle dei Lea per fornire un’assistenza sempre più mirata e funzionale. Chiediamo, inoltre, un tavolo tecnico – politico permanente che coinvolga maggiormente i pazienti”.

“Da quando ho ricevuto la delega alle malattie rare da parte del ministro Schillaci – ricorda Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute del governo Meloni – ho cercato fin da subito il supporto e il confronto con le persone affette da queste patologie e con le associazioni che le rappresentano, perché era giusto affrontare, fin dall’inizio, le varie istanze legate al mondo delle malattie rare con adeguata consapevolezza e competenza. Abbiamo raggiunto tutti insieme, lo voglio ricordare, una serie di importanti traguardi, con una roadmap identificata appunto nel Testo Unico sulle malattie rare e successivamente dal Piano Nazionale Malattie Rare, aggiornato dopo 7 anni e che ora inizia a diventare realtà. A questo proposito, il passo in avanti è senz’altro l’aver ripartito le risorse alle Regioni, 25 milioni di euro per il 2023 e altrettanti per il 2024, e aver recepito formalmente il Piano Nazionale e il Documento di Riordino della Rete Nazionale Malattie Rare da parte delle Regioni. Con il ‘Decreto Tariffe’ vengono inoltre estesi a tutte le regioni italiane gli screening neonatali per intercettare precocemente alcune malattie rare e poter quindi indirizzare i piccoli pazienti alle terapie disponibili nei tempi giusti”.