La Sicilia è sul primo gradino del podio europeo per l’innovazione applicata alle malattie rare. Per la prima volta, precisamente al policlinico “G. Rodolico – San Marco” di Catania, è stata utilizzata una tecnica neurochirurgica composta da neuronavigazione, TAC intraoperatoria e braccio robotico per il trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Deficit di AADC) con la terapia genica eladocagene exuparvovec.
La protagonista di questa storia è una bimba siciliana che ha ricevuto il trattamento a soli 19 mesi, risultando così la paziente più piccola ad aver ricevuto la terapia in Europa. La bambina, a cui è stato dato il nome di fantasia Aurora, è la prima paziente in Italia a cui è stata somministrata la terapia di PTC Therapeutics da quando il farmaco si trova in regime di rimborsabilità dal Servizio sanitario nazionale, ossia da dicembre 2023.
La diagnosi di deficit di AADC per Aurora è arrivata grazie al programma siciliano di screening neonatale esteso (SNE) che ha permesso di individuare la malattia ultra-rara fin dalla nascita, di procedere a una tempestiva presa in carico e a una precoce somministrazione della terapia.
I casi noti di deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici nel mondo sono meno di 300, si tratta di una malattia sottodiagnosticata. In Italia, ad oggi, sono stati identificati 17 persone (tra bambini e adulti) che presentano questo deficit, dei quali 7 in Sicilia.
“Il Deficit di AADC è una patologia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico determina una carenza dell’enzima Dopa-decrabossilasi, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina e adrenalina – ha spiegato Martino Ruggieri, direttore dell’UOC di Clinica Pediatrica, AOU Policlinico Rodolico-San Marco dell’Università degli Studi di Catania – Le manifestazioni cliniche sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e le più frequenti comprendono ipotonia, ipocinesia, distonia, crisi oculogire, ritardo delle acquisizioni psicomotorie e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi la patologia si presenta in forma grave, ma sono note alcune persone con questa malattia che presentano un decorso più lieve”.
Eladocagene exuparvovec è una terapia genica – autorizzata in Europa dal 2022 e in Italia da fine 2023 –che prevede la somministrazione con un’unica infusione direttamente nel putamen del cervello ed è indicata per i pazienti con una forma grave di deficit di AADC, di età pari o superiore ai 18 mesi e la cui diagnosi è stata confermata dal punto di vista clinico, molecolare e genetico.