Si avvicina la Giornata per le Malattie Rare, in programma il 29 febbraio, le attività di sensibilizzazione di istituzioni e associazioni, si susseguono in tutta Italia.
A Roma si è tenuto il convegno “Istituto Superiore di Sanità e Uniamo per la Giornata per le Malattie Rare”, diversi i temi trattati: dall’uso dell’intelligenza artificiale per aiutare i pazienti ai dati delle segnalazioni al Registro nazionale, agli aspetti legati alla nutrizione alle attività sullo screening neonatale esteso, senza dimenticare il contributo che le “health umanities”, che uniscono la scienza medica alle arti e alle scienze umanistiche per creare una visione più completa della salute, possono dare alle persone che vivono con la malattia.
Durante l’evento sono stati annunciati anche i vincitori del concorso “Rare Reels”, organizzato da Iss, Uniamo, Agenzia Italiana Gioventù e All Digital per sensibilizzare i più giovani sul tema.
La prima sessione del convegno è stata dedicata a “Intelligenza artificiale, health humanities e salute”. L’intelligenza artificiale, hanno spiegato i relatori, sta aprendo nuove frontiere nella diagnosi e nella personalizzazione dei trattamenti, rendendo la medicina più precisa e accessibile. Dalla relazione tra HH e IA prende forma uno scenario in cui i dati medici possono essere non solo analizzati scientificamente, ma anche interpretati attraverso la lente delle storie e delle esperienze umane, portando a trattamenti più personalizzati nel rispetto dell’individualità di ciascun paziente.
Subito dopo si è tenuta la cerimonia di premiazione del contest “Rare reels: Pegaso goes digital”. La collaborazione con l’Iss di quest’anno – ha commentato Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo – si lega all’obiettivo di tutta la campagna, quello di sensibilizzare soprattutto i giovani. Dopo FantaSanremo, il Reels Contest è una naturale prosecuzione. Abbiamo inoltre coinvolto i giovani anche per la giuria e pensato un premio che potesse essere un regalo gradito a quella fascia di età. Siamo lieti di aver trovato in tutto l’Istituto interlocutori attenti e collaborativi, con rapporti rafforzati dal protocollo di intesa che lega i nostri due Enti”.
La seconda sessione, aperta dai saluti del senatore Orfeo Mazzella e dell’onorevole Maria Elena Boschi e moderata dal direttore del Centro nazionale malattie rare Marco Silano e da Scopinaro, ha illustrato le numerose attività che da anni l’Iss, in collaborazione con le associazioni dei pazienti, porta avanti con impegno a sostegno delle malattie rare.
Un po’ di numeri: il Registro nazionale malattie rare è stato istituito all’Istituto superiore di sanità, nel 2022 sono state riportate 35.580 segnalazioni di nuove diagnosi (dato ancora in consolidamento). Nel biennio 2022-2023, il numero del Telefono verde malattie rare ha ricevuto 5.411 chiamate (effettuate da 5245 utenti), per un totale di 9.245 diversi quesiti. Nel 69.7% dei casi, sono state le donne a rivolgersi al servizio, nel 30.3% gli uomini. La distribuzione per classi di età evidenzia che il servizio è contattato più di frequente da persone di età compresa fra 41 e 60 anni. Rispetto alla tipologia dell’utenza, il 52.7% è rappresentato dagli stessi pazienti e il 31.2% da familiari, soprattutto della famiglia nucleare (padre, madre, coniuge o figli) 27.2%.