di Laura GhiandoniHHT è l’acronimo inglese di Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, una malattia che colpisce i vasi sanguigni dell’organismo e che, essendo rara, a volte è orfana di diagnosi.
Oggi è di vitale importanza parlarne per lo straordinario lavoro compiuto negli ultimi anni da HHT Onlus, portavoce, non solo in Italia, ma anche in Europa, dei diritti dei pazienti.
La presidente, Maria Aguglia, dirigente medico presso il servizio di patologia clinica dell’ospedale Vito Fazzi di Lecce, ci ha raccontato tutta l’avvincente storia di un percorso iniziato nel 2004, che ha già offerto risultati straordinari.
Maria Aguglia, presidente di HHT Onlus
Come è cominciato tutto?
Quando ero una studentessa di medicina sui libri le informazioni disponibili sull’HHT erano poche e superficiali, solo negli anni novanta sono stati compiuti degli studi più approfonditi sul tema.
Grazie all’interesse del professor Carlo Sabbà, oggi responsabile della clinica medica di Bari e del professor White, esperto statunitense di embolizzazioni, siamo stati incoraggiati ad avviare l’associazione di pazienti. Quando è nata HHT Onlus esistevano solo tre centri specializzati in tutta Italia: Pavia, Bari e Crema.
Poi cosa è successo?
Dopo che l’associazione ha iniziato a proporre spot informativi su giornali, in televisione e alla radio, dopo che abbiamo iniziato ad organizzare convegni di incontro tra medici e pazienti, sono stati diagnosticati molti più casi di HHT e i pazienti sono decuplicati.
Siete stati voi a permettere la diagnosi?
Si, abbiamo aiutato i medici a diagnosticare la patologia in tempo.
E poi com’è andata?
I tre centri non riuscivano a gestire l’aumento di afflusso di pazienti. Hanno chiesto alla nostra onlus un aiuto.
Come avete risposto alla richiesta?
Abbiamo prima creato un metodo per rispondere in modo automatizzato alle domande dei pazienti e poi a produrre documenti per la diagnosi precoce.
Oggi abbiamo una help-line: una linea telefonica che risponde 7 giorni su 7 a tutti coloro che necessitano informazioni. Il numero da chiamare è 333 61 59 012.
E la vostra presenza in Europa?
Per avere maggiore forza e indirizzare le scelte politiche a livello europeo, nel 2012 abbiamo avviato la costituzione della federazione di associazioni, diventata nel 2014 HHT Europe.
Facciamo parte anche di Eurordis, il gruppo che riunisce tutti i pazienti affetti da patologie rare in Europa.
È un grande bacino di utenti…com’è andata?
Unire i pazienti affetti da patologie rare in Europa ha dato una forza molto maggiore alla nostra causa e, grazie alle tante iniziative – tra cui corsi e convegni informativi e di dialogo tra paziente e medico -, oggi il punto di vista del paziente viene tenuto in maggiore considerazione.
È stato stimato che esistano 30 milioni di persone affette da malattie rare nel mondo. A pensarci bene lo stesso numero di abitanti di uno stato membro dell’Unione Europea.
Secondo lei qual è la forza dimostrata nel percorso della vostra associazione?
Raccogliamo il punto di vista del paziente, cioè i problemi che incontra nella diagnosi della patologia, nella cura e nell’assistenza, non solo portando la loro voce ai centri e alle istituzioni, ma offriamo ai medici le soluzioni per risolvere i problemi.
I medici collaborano volentieri?
Spesso i clinici chiedono a noi di portare il punto di vista del paziente per poter organizzare meglio uno studio di trials clinico.
La diagnosi precoce di HHT
Come è possibile riconoscere l’HHT?
I segnali che devono far alzare le antenne sono tre: il primo sono le emorragie frequenti e il sangue dal naso. l secondo, dato da non sottovalutare, è la familiarità del problema cioè, essendo l’HHT una malattia ereditaria, anche i genitori o i nonni avranno lo stesso tipo di problema e potrebbe accadere che per questo motivo venga sottostimato.
Il terzo segnale per una diagnosi precoce?
La presenza di piccoli puntini rossi in punti specifici, a livello ad esempio dei polpastrelli delle dita delle mani, sul volto, sulle labbra, sulla lingua, sui padiglioni auricolari del paziente, dette teleangectasie.
Qual è l’errore più comune che potrebbe portare un medico ad un’errata diagnosi?
Sottovalutare il sintomo. A volte i medici potrebbero scambiare le teleangectasie per varici, una malattia più comune. Potrebbero inviare il paziente da un medico otorino che prescriverà terapie di cura che avranno l’effetto di peggiorare la situazione.
Se manca una diagnosi cosa accade?
Nel tempo avvengono manifestazioni all’interno dell’organismo che necessitano di screening per essere curate e non causare danni gravi. Manifestazioni che non sono evidenti dall’esterno.
Che tipo di danni all’organismo?
Potrebbero formarsi delle malformazioni artero-venose: significa che alcuni capillari tra la vena e l’arteria, si allargano e assottigliano fino a rompersi. I danni all’organismo potrebbero essere permanenti o portare alla morte.
Un’altra conseguenza è l’anemia sideropenica che può richiedere trasfusioni di sangue continue.
Se viene diagnosticata in tempo?
La diagnosi precoce può prevenire le complicanze più gravi. Ci si può sottoporre ad un intervento non invasivo detto embolizzazione, fatto in anestesia locale, senza alcun problema per il paziente.
Le iniziative per la tutela del paziente affetto da HHT
Il Covid-19 ha rallentato le iniziative del vostro 2020?
No, anzi. Abbiamo spinto l’acceleratore. Nell’anno della pandemia abbiamo compiuto un lavoro d’informazione. Abbiamo sostenuto e rassicurato i pazienti che volevano sapere quali fossero i rischi con il Covid-19 e a quali terapie potevano essere sottoposti. Abbiamo collaborato con il pannello di esperti di Toronto che hanno stilato insieme a noi nel 2020 la stesura delle linee guida internazionali per l’HHT.
E il 2021, com’è iniziato?
A gennaio è iniziato il nuovo triennio di un progetto, già attivo dal 2017 al 2020, che vuole garantire assistenza e la diagnosi precoce ai pazienti in qualsiasi regione si trovino, permettendo loro di rimanere sul proprio territorio. Si chiama Rete HHT. Quindi stiamo creando e strutturando una rete di persone, medici e pazienti, per raggiungere questo scopo.
Abbiamo inoltre tradotto l’informativa sui vaccini per affiancare i pazienti nella specificità della patologia in relazione al vaccino anti-Covid-19.
Il sondaggio per il Parlamento Europeo di cui abbiamo parlato anche su DonatoriH24?
Sì, si è concluso un importante sondaggio per valutare quali siano le necessità dei pazienti affetti da malattie rare rispetto alla qualità della vita, e alla necessità di ricevere assistenza. Abbiamo collaborato con Eurordis che porterà i dati raccolti e rielaborati al Parlamento Europeo a febbraio.
Tantissime iniziative in corso… e febbraio cosa riserva?
A febbraio ogni anno si svolge l’iniziativa #myHHTvalentine. È un’iniziativa che da un lato sensibilizza sul tema della donazione del sangue. Dall’altro ne ricaviamo un concreto aiuto per i pazienti HHT che necessitano di trasfusioni frequenti.
Che tipo di manifestazione è?
Dal 1 al 14 febbraio i nostri associati possono invitare amici, medici e parenti a donare sangue. Sarà possibile indirizzare la donazione ad HHT Onlus facendosi fotografare con il cartello con il nostro logo che noi inviamo dell’associazione. Le persone che effettuano la donazione possono postare sul proprio profilo e inviare l’immagine all’indirizzo mail dell’associazione per permetterci di postarla sul nostro sito. La mail è info@hhtonlus.org
Ci sono stati buoni riscontri nelle passate edizioni?
Abbiamo avuto un enorme riscontro tra i giovani. Abbiamo ideato noi l’iniziativa circa cinque anni fa ed oggi è presente in moltissimi paesi europei che la rilanciano sui social. Da un paio d’anni è arrivata perfino negli Stati Uniti.