di Emiliano Magistri

Utilizzare la terapia genica è un modo efficace per curare la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara che colpisce piastrine e cellule del sangue. La conferma emerge da uno studio coordinato dal professor Alessandro Aiuti, docente di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. Pubblicato sulla rivista Lancet Haematology, lo studio ha coinvolto otto pazienti ed è stato avviato nel 2010 con il contributo della Fondazione Telethon.

La sindrome è provocata da una mutazione del gene che codifica la proteina Wasp, che è espressa nelle cellule ematopoietiche ed è centrale nell’organizzazione del citoscheletro. I suoi effetti possono essere riscontrati in particolare in piastrine e cellule del sistema immunitario, che in presenza di questa patologia risultano di numero ridotto e funzionano male. Nel corso dello studio, i ricercatori hanno prelevato dal sangue dei pazienti le cellule staminali per inserirvi all’interno il gene modificato per la proteina Wasp e far sì che riuscissero a distinguersi in piastrine e globuli bianchi sani.

Come ha spiegato il professor Aiuti, “i pazienti coinvolti, sia nel primo trial del 2010 che nell’ultimo, non hanno più presentato infezioni o disturbi autoimmuni e infiammatori. Il sistema immunitario è tornato a produrre anticorpi e anche il numero delle piastrine, pur restando inferiore alla norma, è aumentato così da permettere ai pazienti di condurre una vita il più possibile normale“.