di Emiliano Magistri

Informare sulla patologia per cercare di arrivare a una diagnosi precoce, sensibilizzando i pazienti sull’importanza della prevenzione. Sono solo alcuni degli obiettivi del Gils (Gruppo italiano per la lotta alla sclerodermia), la Onlus che dal 1993 lavora ed effettua ricerche su questo tipo di malattia rara.
La sclerodermia, detta anche sclerosi sistemica, infatti, è una patologia cronica della quale non si conoscono ancora del tutto le cause e comporta anomalie del sistema immunitario e alterazioni vascolari che portano allo sviluppo di fibrosi. In occasione del 28 febbraio, data in cui ricorre la Giornata Mondiale delle malattie rare, Ilaria Galetti, vicepresidente del Gils, ha partecipato a un incontro al Policlinico di Milano, dove peraltro ha sede la onlus, per illustrare all’assessore alla Sanità della Regione Lombardia, Giulio Gallera, e a pazienti ed esponenti del mondo scientifico, lavoro e linee guida che contraddistinguono l’attività del Gils. Ma non solo.
A DonatoriH24 ha voluto parlare anche del prossimo 16 marzo, giorno in cui, nell’aula magna dell’Università Statale di Milano, a partire dalle 9:15, è in programma il convegno nazionale per la XXV Giornata italiana per la lotta alla sclerodermia.

Dottoressa Galetti, partiamo dall’ormai prossimo compleanno: cosa rappresenta poter parlare e informare in un appuntamento simile?
Festeggiare 25 anni di attività è sicuramente un traguardo importante. Sarà l’occasione per parlare di quanto abbiamo fatto fino a oggi, di cosa stiamo facendo e di quanto, ancora, è necessario fare per diffondere sempre di più la conoscenza di questa patologia. Oggi abbiamo la possibilità di utilizzare terapie che fino a 10 o 15 anni fa erano impensabili, basate in particolare su farmaci biologici.

Quanti casi di sclerodermia riusciamo a contare in Italia?
Un calcolo preciso purtroppo non siamo in grado di averlo. Trattandosi di una malattia rara, in quanto tale, ha già una casistica che è inferiore ai 5 casi ogni 10mila persone, il che vuol dire, a più ampio raggio, che fa registrare un’incidenza tra i 4 e i 20 nuovi casi per un milione di abitanti all’anno. Possiamo dire che, nel nostro Paese, siano intorno alle 20mila o poco più le persone alle prese con questa patologia.

Una patologia che principalmente colpisce le persone di sesso femminile
Le donne sono le più soggette. Non c’è una spiegazione precisa, tuttavia è altamente probabile che ci sia una componente ormonale decisiva in tal senso. In genere i primi sintomi iniziano ad affacciarsi tra i 40 e 50 anni, ma visto il prolungarsi dell’età media in Italia, questa forbice può variare.

Parliamo di persone che vedono modificare non poco il proprio stile di vita, una volta diagnosticata la sclerosi.
I sintomi sono evidenti fin dall’inizio e variano dalla fibrosi alle ulcere, senza dimenticare le difficoltà tendinee e articolari che, a lungo andare, modificano le abitudini dei pazienti. I primi segnali, come il colore blu sulle mani, sono piuttosto inequivocabili, ecco perché come Gils insistiamo sul concetto della prevenzione: rivolgersi immediatamente a uno specialista può essere decisivo.

Anche perché gli esami richiesti non sono poi così invasivi
Si tratta di effettuare dei semplici esami del sangue e una capillaroscopia (un test che permette di valutare le anse capillari presenti alla base dell’unghia che, nel caso di alterazione, possono essere correlate proprio alla sclerodermia, ndr). Qualora le analisi dovessero dare esito positivo, sarà necessario rivolgersi a un immunologo o a un reumatologo per effettuare indagini più approfondite. Quello della conoscenza della patologia e dell’importanza della prevenzione, sono concetti che ribadiamo costantemente, come ho fatto personalmente anche in occasione dell’incontro del 28 febbraio al Policlinico di Milano e che rappresenterà il nodo centrale del nostro evento del 16 marzo.

Quali sono i costi da affrontare per curare la sclerodermia?
Da quando è stata considerata una patologia rara, il Servizio sanitario nazionale garantisce la quasi totalità delle spese necessarie. Tuttavia, oltre ai farmaci, occorre una serie di altre prestazioni che non sono coperte dallo Stato, come ad esempio la fisioterapia, fondamentale per il processo complessivo di riabilitazione. Uno dei problemi più evidenti per chi è affetto da questa malattia è rappresentato dalle mani ripiegate ad archetto. Anche in questo ambito, quindi, è possibile ragionare in anticipo con un servizio di riabilitazione preventiva che, pur spendendo qualche soldo in più,  potrebbe rallentare o ritardare il momento in cui il paziente raggiungerà l’invalidità totale, con conseguenti ripercussioni anche sul fronte lavorativo.

Cosa c’è da fare ancora e come il Gils può contribuire a essere decisivo per la ricerca?
Il concetto del fare rete è fondamentale. Una collaborazione medico-scientifica non solo extra regionale, ma anche extra europea, rappresenta la carta vincente. Qualcosa che già esiste e a cui noi partecipiamo. Personalmente sono la rappresentante dei pazienti nell’Ern (European Reference Network, le Reti europee di riferimento per malattie e tumori rari, ndr), un organo nato con lo scopo di far viaggiare l’informazione scientifica da un centro medico all’altro, così da garantire un costante confronto tra i medici coinvolti in questo campo. La nostra associazione mette a disposizione un numero verde a cui ogni settimana rispondono specialisti che possono offrire consigli utili o informazioni, mentre a Milano, Torino, Genova e Roma garantiamo anche il supporto psicologico a chi dovesse averne bisogno. Il convegno nazionale del 16 marzo sarà l’occasione per spiegare non solo cosa facciamo, ma anche per capire a che punto è la ricerca su questo tipo di patologia.

Il concetto di “fare rete”, tra l’altro, è alla base del progetto ScleroNet
Si tratta di una rete integrata di strutture specializzate nella diagnosi e cura della sclerosi sistemica che permette di migliorare l’assistenza del malato, creare percorsi diagnostici condivisi, trasferire nella pratica clinica le esperienze più aggiornate e offrire al paziente la possibilità di accedere a trattamenti di eccellenza. In Lombardia, ScleroNet coinvolge quattro ospedali: il Policlinico, il Niguarda, il presidio di Legnano e l’istituto Humanitas. Tutte queste strutture devono essere in grado di diagnosticare e curare la sclerosi.

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