di Marta Perroni

Ammontano a oltre 7mila le malattie rare conosciute e diagnosticate fino a oggi. Una cifra che, con i progressi registrati dalla scienza in campo genetico, continua a crescere. Sono solo alcuni dei dati ufficiali forniti dall’Osservatorio delle malattie rare, la prima ed unica agenzia giornalistica, in Italia e in Europa, dedicata alle malattie rare e ai tumori rari. Ma quando una malattia può essere definita rara?

Tanto per cominciare, per farlo è necessario che il numero di casi presenti in una determinata popolazione, non superi una determinata soglia stabilita. In Europa è pari allo 0,05%, vale a dire a 5 casi su 10mila persone. Tuttavia, dal momento che alcuni pazienti decidono di non richiedere l’esenzione per motivi personali o di tipo culturale e sociale, o perché supportati da una forma di tutela più forte, è presumibile che il numero sia comunque sottostimato.

Secondo la rete Orphanet Italia, il portale di riferimento per le informazioni sulle malattie rare, nel nostro paese i malati rari sono 2 milioni e il 70% di questi sono bambini in età pediatrica. L’Osservatorio delle malattie rare, istituito dal 2001, comunica infatti che, in base ai dati coordinati dal Registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità (dati del 2015), in Italia si contano circa 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

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MALATTIE RARE DEL SANGUE

Tra le malattie rare quelle ematiche sono numerosissime. Alcune di queste seguono una linea ereditaria, altre invece sono congenite, probabilmente a causa di una mutazione avvenuta nel corso dello sviluppo fetale. Riguardano non solo alcune tra le più note forme di anemia o talassemia, ma anche patologie da disturbi della coagulazione sanguigna. Altre invece possono coinvolgere le piastrine (causandone una riduzione nel sangue) o rietrare tra le emofilie e leucopenie (patologie che vedono il numero di globuli bianchi nel sangue inferiore alla norma).

QUI l’elenco completo delle malattie rare che riguardano il sangue

Ogni anno a migliaia di persone con malattie rare del sangue vengono garantite terapie che si ottengono dal plasma donato, come emofilia e immunodeficienze, a cui si aggiungono i pazienti curati con trasfusioni regolari come i talassemici. In base ai dati del Centro nazionale sangue, una quota superiore al 10% delle donazioni viene destinata alle trasfusioni per persone affette da malattie legate al valore dell’emoglobina.

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Alle patologie rare che vengono curate con trasfusioni si aggiungono quelle per cui sono necessari farmaci plasmaderivati, dalle immunodeficienze primitive all’emofilia e altre malattie emorragiche congenite.

Nel 2018 inoltre, secondo il monitoraggio del Centro Nazionale Sangue, le regioni e province autonome italiane hanno conferito all’industria farmaceutica 771.724 chilogrammi di plasma per la produzione di medicinali plasmaderivati, molti dei quali utilizzati per la terapia di numerose malattie rare.

Un valore che vede il nostro paese ai primi posti in Europa per contributo ogni mille abitanti.